أنواع المتلازمات - الأعراض - الأسباب - التشخيص - العلاج

[أبــو نــهـــار]

ماهي المتلازمة؟

كلمة متلازمة تطلق عند ظهور عدة اعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الاطفال و سببها يرجع الى شيء محدد.و هي مأخوذة من كلمة "لزم"اي شيء يلزم شيء اي ان ظهور العرض الاول يلزمة ان يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.و هي رديفه لكلمة مرض او حالة كذا.اي ان متلازمة داون يمكن ان يطلق عليها "مرض داون" او "حالة داون"



متلازمة نونان Noonan Syndrome
تخرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x). ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.
الأسباب والوراثة
يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى بـ (PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.



متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
الأسبابoالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
oنقص المورث UBE3A
oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيصo
الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
oتحليل الكروموسومات
oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية
oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
oنوبات الصرع
oطريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية
oملامحه طبيعية عند الولادة
oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
oالعينان حادتان
oفم واسع مبتسم
oسيلان اللعاب، خروج اللسان
oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
oنتوء الأسنان
oالحول
oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oحساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات إفراط في الضحك
oنوبات متكررة ومفرطة
oسرعة الاستثارة
oتصفيق باليدين
oفرط الحركة
نوبات الصرع :
oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
oتؤثر على 80% من الحالات
oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش
oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
oرسم المخ EEG غير طبيعي
oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزانo
حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
oالحركات الإرادية غير متزنة
oعدم الاتزان في المشي
oالمشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
oأدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
oالحمية الغذائية ketogenic diet
oبرنامج تعديل السلوك
oبرامج اللغة والتخاطب
oالخدمات التأهيلية


متلازمة داون Down Syndrome
هو خلل في عدد الكروموسومات .فطفل متلازمة داون عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخة ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ الرسم أسفل الورقة يبين كروموسومات طفل متلازمة داون. تلاحظ أن الكروموسومات المحاطة بالدائرة ثلاث نسخ كان من المفروض أن تكون نسختين.توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء. إن زيادة نسخة من كروموسوم 21 هو الذي يعطى هؤلاء الأطفال أشباه معينه ويؤثر على حالتهم الصحية بشكل عام.
كيف حدث هذا؟
دعونا نرجع إلى تكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل -و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من اصل خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكّون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.فإذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحدث أن حصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46. اضغط هنا لمشاهدة شرح بصور.
فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18 ) سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم(13 ) سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإن لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن في حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في اكثر من 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
هل متلازمة داون وراثية ؟
لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن إصابة طفل واحد في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات ،هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل أحد الوالدين لكروموسوم مركب (عبارة عن كروموسومين متلاصقين ببعضها البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف إذا ما كان الطفل المصاب بهذا النوع من بمتلازمة داون عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين إحداها كروموسوم 21 .ولمشاهدة كروموسومات طفلة لديها هذا النوع اضغط هنا.
هل أنا السبب ؟
باختصار الجواب لا انك لست السبب . انك لم تفعل أي شيء يمكن أن يؤدي إلى هذا المرض . كما أن المرض لم يحدث بتركك أمراً مهم. كما انه لم يكن بمقدورك منع حدوثه حتى ولو توقع الأطباء أنه من الممكن أن يصاب جنينك به. تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن ا لأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل . هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة ويعزى ذلك إلى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35 يلدن أثر من النساء الكبيرات .وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات يكون أكثر.انظر الىهذا الجدول،والذي يوضح نسبة ولادة طفل بمتلازمة داون حسب عمر الام.اضغط هن
كيف سيكون المولد الجديد ؟
سوف يكون كأي مولود آخر. سوف يحتاج إلى مساعدتك في كل شيء كما هو الحال في كل الأطفال . سوف يأكل ، وينام ، ويحتاج غيار حفائظ باستمرار . قد يحدث له بعض النقص في صحته قد تكون عضلاته ( رخوة ) ولكن بالتأكيد سوف يكون طفلاً محبوباً.سوف تلاحظين أن فيه شبه من أخوته وأخواته بالإضافة إلى الأشباه الأخرى المرتبطة بمتلازمة داون . وهذا ليس غريباً إذا تذكرتي إن الكروموسومات تأتي من الوالدين .
هل سيتعلم طفلي ؟
نعـم سوف يتعلم طفلك كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول ليتعلم ، لذلك عليك بالصبر . سوف يتعلم المشي عندما يكون عمره عامين بإذن الله سوف يعتمد على نفسه في اللبس والأكل واستخدام الحمام عندما يتم عامه الخامس سوف يكون له أصدقاء واهتمامات خاصة به . عندما يتم عامه الأول يكون بقدرته الجلوس ، ويلتقط الألعاب بيده . وينقلب ويأكل قطعه البسكويت بيده ، وسـوف يحاول إن ينطق أول كلمه ماما وبابا .عندما يتم عامه الثاني سوف يبداء يحاول تعلم اللبس وخلع الملابس ، وسوف يحاول الشخبطه بالقلم ، والنظر إلى الصور وتقليب الصفحات ، سوف يشرب بالكأس ، ويأكل بالمعلقة ، سوف يكون كبقية الأطفال يقلد ما يراه أو يعمله الآخرون .
هل سيكون طفلي متأخراً في مهاراته؟
نعم إن أطفال متلازمة داون يأخذون وقت أطول لاكتساب المهارات مقارنه بإقرانهم. كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن أن يكتسبها من هم في سنهم. قد يكون هناك فرق في تحصيلهم العلمي ولكن يمكن تقليل من هذه الفروق بالتدخل المبكر وتدريب الطفل. بعض الأبحاث أكدت أن بعض أطفال متلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر فبتدريب والتنشيط المبكر إضافة إلى الحنان والجو المشوق سوف تلاحظين الفرق وتبدئين تحصدين نتائج الوقت الذي تمضينه مع طفلك ..
هل يمكن ان يولد لي طفل اخر بمتلازمة داون؟
إن احتمال أن تتكرر إصابة طفل أخر في العائلة يعتمد على نتيجة تحليل الكروموسومات للطفل المصاب.
.فإذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع كروموسوم 21 الثلاثي ،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم تقريباً 1%(أي لو حملت 100 امرأة لديهن اطفال متلازمة داون فان واحدة من تلك النساء سيولد لها طفل أخر لدية متلازمة داون).وبعض الأطباء يضيف لهذه النسبة النسبة التي على الأم حسب عمرها(أي لو كان عمر المرأة 40 سنة فإنه يضيف 1% وهي النسبة حسب العمر إلى 1% الأولى ،فيصبح احتمال ولدت طفل أخر لهذه المرأة 2 %).انظر لجدول احتمالات ولادة طفل بمتلازمة داون لمجموع المواليد الأحياء حسب سن الأم.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من النوع الفسيفسائي (الموزاييك) أو متعدد الخلايا فإن نسبة تكرار الإصابة في الحمل القادم نفس احتمالات النوع الأول ،أي 1%.
إذا اظهر تحليل كروموسومات الطفل الذي لدية متلازمة داون انه من نوع الناتج عن تلاصق و انتقال الكروموسومات ،فان احتمال أن يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل دم الأبوين.فإذا كان تحليلهما سليم،فإن احتمال أن يولد طفل أخر لدية متلازمة داون في الحمل القادم تقريبا 1%(اي كنوع الاول).أما إذا كانت نتيجة تحليل الأم سليم والأب حامل لكروموسوم مركب او ملتصق مع كروموسوم غير 21،فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 2-3%.أما إذا كانت الأم هي الحاملة لكروموسوم المركب او الملتصق مع كرومسوم غير 21 فإن احتمال أن يصاب طفل أخر في الحمل القادم هو 10-15%.وهذا الفارق في نسبة تكرار المرض بين الرجل الحامل لكروموسوم و المرأة الحاملة ،غير معروف طبياً وان كان هناك بعض التخمينات التي لا تعدوا ان تكون تخمينات غير موثقة .



يتبع .......