أنواع المتلازمات - الأعراض - الأسباب - التشخيص - العلاج

[أبــو نــهـــار]

متلازمة وليام Syndrome Williams

لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء - في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان
تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.

الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual - spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.


متلازمة مارفان Marfan Syndrome

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

علامة المعصم

زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأسباب

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر

ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات والمصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.


متلازمة ستكلر Stickler syndrome

وصف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات و ألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الصمم:

الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج عن خلل في قناة استكين خاصة اذا و جدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss).

الوراثة:

هذا المرض ناتج عن طفرة في احد جينات الكولجين 2 و المسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. و هو ينتقل بالوراثة السائدة، و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان احد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%.

الأعراض

إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه و الأنف.و شق في سقف الحلق وانفصال للشبكية و عتامة في عدسة العين و مشاكل في المفاصل.

الوجه:تسطح في الوجه. ز انخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف و ارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في الأسنان .صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. و قد يشخص المرض على انه متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي و شق الحلق.

العينين:قصر في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر و قبل إتمام السنة العاشرة من العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration)انفصام الشبكية(Retinal Detachment) و عتامة في العدسة(Cataract).

العظام و المفاصل:ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف و خنف في القدمين(Club feet).بروز و ضخامة في المفاصل.مشكل في المفاصل مع تقدم العمر و بعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما شبهة لألام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن للمفاصل. مع تغيرات في العظام والفقرات.

أعراض أخرى:
ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض

في العادة لا تأثر على العقل و لا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات النادرة جدا.


متلازمة تشارج Syndrome CHARGE

في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية في العين.و لكن الدكتور بيجون في عام 1981 هو الذي أطلق على هذا المرض مسمى مترابطة تشارج،حيث اخذ الحرف الإنجليزي الأول من اسم العيوب الخلقية المرتبطة بهذه المتلازمة فحصل على ستة حروف (للعين و القلب و الأنف و الأذن و الأعضاء التناسلية و النمو)

و كلمة مترابطة تختلف من الناحية التعريفية عن كلمة متلازمة. فالمترابطة تعني اجتماع عدة عيوب خلقية بشكل غير عشوائي يربطها من الناحية التشريحية في الجنين موقع واحد أو متجاورة و ليس شرطا أن يكون المسبب لها شيء واحد. بينما المتلازمة و إن كانت اجتماع عدة أعراض أو عيوب خلقية بشكل غير عشوائي إلا أن المسبب لها شيء و احد محدد. فمثلا يطلق على متلازمة داون كلمة متلازمة لان جميع من يصاب بها لديه خلل في كروموسوم 21. و لقد كثر الحديث في هذا السياق إذا ما كانت مترابطة تشارج متلازمة أم مترابطة. و لكن يبدوا أنها في الحقيقة متلازمة حيث اثبت بحث حديث نشر عام 2004 ان ما يزيد عن 10 أطفال من اصل 17 طفل مصاب بهذه المتلازمة لديه طفرة في جين يسمى بجين" كرومودومين 7"(CHD7) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.

و كما ذكرنا فان الأعراض متفاوتة و قد تكون أحيانا نادرة أو غير معروف نسبة حدوثها و إليك جدول يحتوي على بعض المشكلات الصحية و الأعراض التي يمكن أن تحدث لأي طفل لدية هذه المتلازمة:

الوراثة و متلازمة تشارج

بعد أن عرف الجين المسبب لكثير ممن لديهم متلازمة تشارج فقد تأكد أن هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة. أي أن ذريت من لديه متلازمة تشارج قد تصل احتمال أن يصاب احد أولادة 50% في كل حمل. و لكن إذا كان الأبوان ليس لديهم أي أعراض لهذا المرض و ولد لهم طفل واحد بهذا المرض فان هذا يعني أن الخلل الجيني حدث كطفرة جديدة أو حديثة و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر مرة أخرى ضعيف و أطباء الوراثة يعطون احتمالية تكرار تقريبا 1-2%.

و من الأمراض التي تتشابه مع متلازمة تشارج مرض مشهور بين أطباء الأطفال و يعرف "بترابط فاتر" أو"ترابط فاكترال" )VACTERL association( حيث سمي هذا المرض أيضا بالأحرف الأولى للعيوب الخلقية التي لدى هؤلاء الأطفال. و يتميز هذا المرض بنقص في عظمة الساعد و عيوب خلقية في القلب و العمود الفقري و المريء و الكلية .

كما أن مرض متلازمة ديجورج( DiGeorge Syndrome) من الأمراض التي قد تؤدي إلى لبس خاصة إذا علمنا أن بعض الأعراض في المرضين متشابه ،خاصة مرض القلب و الانسداد في الأنف و تغير شكل الأذن. و هو ناتج عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22

ومن الأمراض الغير وراثية و التي قد تشبه متلازمة تشارج هو العيوب الخلقية الذي يصاب بها الجنين عند تناول الأم لدواء الاكيوتين (Retinoic embryopathy )و الذي يستعمل لعلاج حبوب الشباب

العلاج

ليس هناك علاج شافي لهذا المرض. و لذلك فالعلاج يتم عن طريق فحص الطفل المصاب عن "جميع" هذه العيوب الخلقية و محاولة معالجتها. و لذل يحتاج الطفل ان يتم تقييمه من قبل طبيب العيون و الأنف و الأذن و الحنجرة و طبيب الأعصاب و طبيب القلب و المختص بالتغذية و يتابع في مركز متقد لتطوير المهارات و النمو .و من الأمور التي قد يتأخر تشخيصها هي ضعف السمع و مشاكل الإبصار و تأخر المهارات العقلية و نقص

يتبع....